Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь – гены - Шарон Моалем

Пришло время, и я узнал, как такие шлемы работают. Устройство создает давление на все части головы, кроме той, которая оказалась сплюснутой, и в результате череп растет там быстрее, чем в других местах. Лучше всего это работает для детей от 4 до 8 месяцев. При этом шлем надо носить по 23 часа в сутки, а каждые пару недель специалист должен его перенастраивать. Все лечение может стоить более 2000 $ и обычно не покрывается медицинской страховкой.

В раннем детстве кости черепа достаточно пластичные, и как показали исследования, если родители используют специальную гимнастику и ортопедические подушки особой формы, кости выправляются и безо всякого шлема.{53}

Но на самом деле, не так уж и важно, какой формы череп. Важно, насколько он крепок. Большинство людей довольно неуклюжи, а мозг – хрупок и неизмеримо ценен, а потому целостность и прочность черепа – жизненная необходимость.

Прочность в данном случае обусловлена не только твердостью. Когда речь заходит о костях и генах, гибкость и способность адаптироваться куда важнее. И именно поэтому я сейчас расскажу вам про «Давида» Микеланджело.

Однажды я как будто оказался внутри одного из снимков Эдварда Буртинского. Фотограф, знаменитый своими съемками индустриальных пейзажей, немало времени провел в Италии, запечатлевая мраморные карьеры Каррары. Именно там добывают знаменитый голубовато-белый мрамор, используемый скульпторами и строителями всего мира.

Путешествуя по итальянским Альпам, я побывал на одном из таких карьеров. Это зрелище, которое просто невозможно забыть! Огромные тракторы по узеньким горным дорогам везут глыбы мрамора размером с микроавтобус. Сперва камень из самых недр земли отправляется на первичную обработку в Тоскану, откуда поездами, кораблями и грузовиками его развозят по всему земному шару.

Мрамор образуется путем метаморфизма из осадочных карбонатных пород, которые появились миллионы лет назад из раковинок морских организмов, оседавших на дно. Эти осадки со временем превратились в известняк, а он под действием температуры и давления в свою очередь превратился в мрамор. А теперь в таких местах, как Каррара, люди его и добывают.

Мрамор – относительно мягкий камень, и он легко поддается обработке зубилом. Именно поэтому его так любят скульпторы. В то же время мрамор достаточно прочный материал, и потому мраморные скульптуры, например «Давид» Микеланджело, сохраняются неизменными сотни лет.

По крайней мере для большей части статуй это справедливо. У «Давида», как оказалось, слабина в лодыжках. И год за годом вибрация от ходящих туда-сюда туристов нанесла статуи серьезный урон. В каком-то смысле слабина «Давида» той же природы, что и его сила – мрамор не гибок и потому трескается.

С человеческими костями происходило бы так же. Но наши кости постоянно регенерируют, ведь у нас есть специальные гены, кодирующие все нужные белки. Например, коллаген, который задает структуру кости.

Производство коллагена зависит от ДНК, и он синтезируется в соответствии с потребностями, диктуемыми условиями нашей жизни. В отличие от «Давида» Микеланджело, наши лодыжки восстанавливаются сами, потому что в ответ на нагрузку меняется экспрессия генов и производится больше коллагена.

У человека более двух десятков форм коллагена. И есть он не только в костях. Коллаген можно найти почти везде: в трахее, в зубах и даже в волосах. Из 5 основных типов коллагена самый распространенный – коллаген первого типа. Он составляет более 90 % всего коллагена в организме человека. Тот же тип коллагена есть в стенках артерий, это придает им достаточную эластичность, чтобы выдерживать напор крови каждый раз, когда желудочек сердца сокращается.

Тем не менее, если коллаген потерял свою упругость, сильнее всего это заметно на лице, где он задает структуру кожи. Именно поэтому у многих коллаген ассоциируется с препаратом, который вкалывают себе в кожу щек дамы, стремящиеся выглядеть моложе.

Впрочем, можем начать рассказ и с морщин. На примере человеческих лиц наглядно видна роль коллагена как структурного белка, поддерживающего форму. Никто бы ведь не использовал его, чтобы сделать щеки гладкими, а губы полными, если бы это не работало, не так ли?

Само слово «коллаген» происходит от древнегреческого «колла» – клей. Когда клей нельзя было просто купить в магазине, люди использовали разные ноу-хау для скрепления деталей. Клей делали, вываривая животные кожи и жилы, содержащие много коллагена, который и давал клею связывающую способность. (В некоторых языках даже говорят «пустить на клей» вместо «пустить на мыло».)

Кетгут, из которого делают струны музыкальных инструментов, тоже в основном состоит из коллагена. Кетгут делают из кишок коз, овец и другого скота. Раньше из него же делали струны для теннисных ракеток, и на одну ракетку уходил материал от около трех коров.

Кетгут очень хорош своей упругостью благородя коллагену серозных оболочек кишечников животных. Чем более материал упругий, тем с большей силой его можно растягивать и деформировать. И чем больше упругость материала, тем менее он хрупкий.

Именно поэтому некоторая еда так затейливо жуется. Если вы любитель колбасок и сосисок, особенно таких, которые жарят на гриле или на мангале, вам должно быть интересно знать, что коллаген чаще всего и удерживает вместе кусочки мяса.

А еще, как вам расскажет любой веган, структура желе, суфле и мармелада создается с помощью желатина, который тоже делают из коллагена. Всего в мире за год производят более 350 млн кг желатина. И этот желатин становится неотъемлемой частью разных аспектов нашей жизни. Желатин есть в мороженом, капсульной оболочке витаминов и иногда даже в яблочном соке.

Коллаген определяет эластичность разных материалов. И в струне теннисной ракетки, и в упругих щеках молодых юношей и девушек, и даже в мишках из жевательного мармелада – везде упругость создается благодаря коллагену.

Пожалуй, лучший пример того, как гибкость становится силой, – арапайма. Эта двухметровая пресноводная рыба – одно из немногих существ на Земле, без всякого страха живущее бок о бок с пираньями. И все благородя тому, что у арапаймы в генах есть программа создания чешуи с особым коллагеновым каркасом, который прогибается, но не ломается, если воздействовать на нее острым предметом. Исследователи из Каролинского университета в Сан-Диего даже используют чешую арапаймы, рыбы, которая остается, не эволюционируя, неизменной уже 13 млн лет{54}, как модель для создания гибкой керамики. Такую керамику можно применять в изготовлении бронежилетов, а сама эта история еще раз показывает, как многому мы можем научится у природы, решая наши повседневные проблемы.{55}

Вы спросите: какое это все имеет отношение к генетике? Но ведь именно благодаря наследственной гибкости человеческого генома наши с вами кости так хорошо приспособлены к тяготам и неожиданным переменам в жизни. И как мы прекрасно видим на примере Грейс, нарушить сложный баланс довольно легко.

На самом-то деле достаточно всего одной буквы.

Геном человека состоит из миллиардов нуклеотидов – аденозина, тимина, цитозина и гуанина. Для записи эти нуклеотиды сокращают до одной буквы: А, Т, Ц и Г соответственно. И все эти буквы идут в строго определенном порядке.

Ген COL1A1{56} кодирует коллаген, от которого столь многое зависит в человеческом теле. В норме один из кусочков этого гена выглядит так:

ГАА-ТТТД-ТТДТ-ГГТ

Но иногда, в результате случайной мутации, одна из букв меняется и выходит:

ГАА-ТТТД-ТТДТ-ТГТ

И этого небольшого изменения достаточно, чтобы коллаген начал синтезироваться совсем иначе. Всего одна замена, и вместо крепких и гибких костей выходят кости, жесткие, как мрамор, и хрупкие, как песчаник.

Почему достаточно всего одной буквы, чтобы произошли такие разительные перемены? Представьте на минуту, что вы слушаете знаменитую «К Элизе» Бетховена. Пианист начинает играть как обычно, но вдруг ошибается на десятой ноте. Ошибается он не сильно, всего на одну клавишу. Но вы ведь все равно заметите, не так ли? Испортит ли эта ошибка ваше впечатление? А если бы вдруг игра шла под запись, нельзя же бы было просто проигнорировать промашку.

Бетховен был гением. Его произведения невероятно сложны. Но по сравнению с вашим геномом даже величайшие из шедевров Бетховена не сложнее песенки «В лесу родилась елочка».

Генетический код подобен сложнейшему танцу из многих миллиардов шагов. И достаточно одному шагу закончиться не совсем на своем месте, чтобы изменились последующие, – весь танец становится немного иным.